Osteogenesis imperfecta (OI), auch bekannt als Glasknochenkrankheit, ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft und zu brüchigen Knochen führt. Sie ist selten und betrifft etwa 6-7 von 100.000 Menschen.
Die Symptome von OI können von mild bis schwer variieren und umfassen häufige Knochenbrüche, kurze Statur, Deformitäten der Knochen und des Skeletts, verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose), Hörverlust, Zahnanomalien und blaue Skleren (bläuliche Verfärbung der Augenweiß).
OI wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion von Kollagen verantwortlich sind, dem Hauptprotein des Bindegewebes. Diese Mutationen führen zu einer Qualitätsminderung des Kollagens, was zu den charakteristischen Symptomen von OI führt.
Es gibt mehrere Subtypen von OI, die sich in Bezug auf Schweregrad und Symptome unterscheiden. Die meisten Fälle von OI werden autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass nur ein Elternteil die kranke Genvariante weitergeben muss. In einigen Fällen kann die Krankheit jedoch auch aufgrund einer spontanen Genmutation auftreten.
Die Behandlung von OI besteht in erster Linie darin, Knochenbrüche zu behandeln und zu verhindern. Dies kann den Einsatz von Gipsverbänden, orthopädischen Hilfsmitteln und physiotherapeutischen Übungen beinhalten. Einige Medikamente wie Bisphosphonate können verwendet werden, um die Knochenfestigkeit zu erhöhen. In einigen schweren Fällen kann eine chirurgische Intervention erforderlich sein.
Menschen mit OI haben normalerweise eine normale Lebenserwartung, aber sie müssen möglicherweise ihr Leben lang mit den Auswirkungen der Erkrankung umgehen. Eine multidisziplinäre Betreuung, zu der Ärzte, Physiotherapeuten, Zahnärzte und Genetiker gehören, ist oft erforderlich, um eine umfassende Behandlung und Unterstützung zu gewährleisten.
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